Cours 7 23/09/2014 Modes d'hérédité non mendéliens suite

Word : https://drive.google.com/file/d/0B21q1RH3YB-SV0dOTHZnZmVnMjg/edit?usp=sharing

PDF : https://drive.google.com/file/d/0B21q1RH3YB-SUFB4NEY1Rlc3MTA/edit?usp=sharing

Concernant la mutation ponctuelle d'un gène soumis à l'empreinte, a la fin, je ne comprends pas ce qu'il veut dire par "non contribution".

Par exemple pour le Willi-Prader, l'empreinte est maternelle. Du coup le gène est inactif et le phénotype de la maladie est dû au gène paternel. Alors pourquoi dit il "non contribution paternelle" ?

Pour WP (empreinte maternelle) donc le gène paternel est indispensable! si il est absent on aura WP. on peut observer sur ce gène soit une délétion intercalaire , soit une DUP(dans ce cas maternelle) ou une anomalie du centre regulateur de lempreinte...; dans ce cas il y a une non contribution paternelle--> maladie WP

Merci !!